Centres de références

Depuis 2004, la prise en charge des maladies rares est une priorité de santé publique.

Les Centres de référence et de compétence ont été désignés sur le plan national. Des plans d’action ont été édités par le ministère. Le but est de faciliter la vie des personnes atteintes de maladies rares.

Le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 vient de paraître(http://www.sante.gouv.fr/2eme-plan-national-maladies-rares-pnmr-2011-2014.html).

Ce plan décrit les mesures à mettre en place et les missions des centres.

 

Quelles sont les missions des centres ?

Améliorer la prise en charge des patients ayant une maladie rare

 

Sur le plan médical

  • Meilleur accès au diagnostic et au traitement
  • Coordination de la prise en charge par les différents spécialistes
  • Collaboration avec les médecins de ville
  • Prise en charge des aspects psychologiques : entretiens, groupe de parole
  • Éducation thérapeutique
  • Accompagnement social, relation avec la MDPH (maison du handicap), avec l’école
  • Travaux de recherche pour mettre en place de nouveaux tests diagnostiques, trouver de nouveaux traitements, étudier la qualité de vie, connaître le nombre de malades en France (étude épidémiologique).

 

Formation

  • But : former les familles, les professionnels de santé à reconnaître et à soigner ces maladies.
  • Moyens : faire des fiches de recommandations, animer des formations, faire des actions pour faire connaître la maladie.
  • Renforcer les liens avec les associations de patients
  • Organiser la prise en charge sur le territoire français
  • Coordination des actions entre les différents centres de Référence et de Compétence

 

Il existe 3 centres de référence en France :

Région Ile de France

Centre de référence des maladies génétiques à expression cutanée (MAGEC)

Coordonnateur du centre : Pr Christine BODEMER

Attention Necker est un hôpital pour enfants mais aussi pour adultes et MAGEC s'occupe d'enfants (avec lits d'hospitalisation spécifique en dermatologie) mais aussi d'adultes avec consultations et hôpital de jour. Ce centre multi-sites regroupe les services de Dermatologie et les activités de consultation des hôpitaux suivants :

Hôpital Necker - Enfants Malades

enfants
(Référent et chef de service : Pr Christine Bodemer, médecins dermatologues : Dr Stéphanie Leclerc Mercier et Pr Smail Hadj Rabia )
149, Rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15

 

Hôpital Saint Louis

adultes et enfants
(Référent : Dr Emmanuelle Bourrat,  Chef de service : Pr Louis Dubertret)
1, Avenue Claude Vellefaux
75475 Paris cedex 10

 

Hôpital Avicenne

adultes
(Référent : Pr Frédéric Caux, Chef de service : Pr Liliane Laroche)
125, Route de Stalingrad
93009 Bobigny cedex

 

Région Aquitaine & Midi-Pyrénées

Centre de référence conjoint Bordeaux – Toulouse

Partie Bordelaise

Centre de référence des maladies dermatologiques rares

2 sites hospitaliers pour la partie bordelaise du centre de référence :

CHU de Bordeaux - Hôpital Pellegrin E

Unité de dermatologie pédiatrique
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux cedex

CHU de Bordeaux - Hôpital Saint André A

Unité de dermatologie
1, Rue Jean Burguet
33075 Bordeaux cedex

 

Partie Toulousaine :

Centre de référence des maladies rares cutanées

2 sites hospitaliers hébergent les activités du centre de référence toulousain :

CHU de Toulouse - Hôpital Larrey 
adultes et enfants
24, Chemin de Pourvourville
TSA 30030
31059 Toulouse Cedex 9

CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
enfants
330, Avenue de Grande Bretagne
TSA 70034
31059 Toulouse Cedex 9

Région Provence - Alpes - Côte d'Azur

Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires

  • Coordonnateur du centre : Pr Jean-Philippe LACOUR
  • Site internet :
  • Téléphone : 04 92 03 92 11
  • Contact : CREBHN@chu-nice.fr
1 site hospitalier :
CHU de Nice Hôpital l'Archet 2 A E
Service de dermatologie
151 route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
06202 Nice cedex 3