Diagnostic

Le diagnostic d’ichtyose ne nécessite aucun examen particulier car l’aspect de la peau est spécifique.

Par contre, s’il l’on souhaite connaître la forme d’ichtyose dont est atteint le patient, il est nécessaire de réaliser des examens spécialisés. Ceci est important pour la prise en charge du patient et pour faire avancer la recherche. Ceci est indispensable également à la réalisation éventuelle pendant une grossesse d’un diagnostic prénatal. Cependant, à ce jour ces examens sont peu réalisés car ils sont longs, couteux et faits uniquement dans des centres spécialisés comme les centres de Référence ou les laboratoires de recherche. Il peut s’agir de prélèvements de cheveux, de sang ou de peau qui recherchent des signes particuliers de la forme d’ichtyose.  Le diagnostic de certitude repose sur les tests génétiques. Ces derniers consistent à analyser les chromosomes ou l'ADN d'une personne afin d'y déceler des changements particuliers. Les tests génétiques sont très spécifiques et permettent uniquement d'examiner un gène à la fois. Il n'y a pas de test génétique universel permettant d'examiner tous les gènes d'une personne.