Qu'est-ce que l'ichtyose ?

Qu’est-ce qu’une ichtyose?

L'ichtyose (du grec Ichtyos "poisson") est une maladie génétique rare atteignant principalement la peau.
C’est un état permanent (maladie chronique) le plus souvent définitif.
Elle se caractérise :
• par une peau extrêmement sèche, rugueuse
• par la présence d’une quantité excessive de «pellicules de peaux mortes» (squames) qui se détachent continuellement.
La sévérité est variable. La peau est plus ou moins inflammatoire (rouge), plus ou moins épaisse, avec parfois des fissures et/ou des bulles douloureuses.
La peau peut ne pas être le seul organe touché (ichtyoses syndromiques).

Quand apparait l'ichtyose ?

L'ichtyose est souvent présente à la naissance. dans ce cas, la peau du bébé peut se présenter sous différentes formes.

Tout d’abord la peau peut-être rouge et recouverte de fines squames blanches (érythrodermie ichtyosiforme). Cet aspect persistera habituellement inchangé tout au long de la vie. Rarement, certaines formes peuvent s’améliorer avec l’âge.
Le bébé à la naissance peut aussi présenter un aspect de « bébé collodion ». Dans ce cas, le nouveau-né est enveloppé d’une membrane rigide, tendue et brillante. Au niveau du visage, cette membrane attire les paupières vers l’extérieur (ectropion), ce qui empêche l’oeil de se fermer complètement. Les lèvres sont également attirées vers l’extérieur de la bouche (eclabion). Les doigts et les orteils sont repliés et enfermés dans cette membrane. Les mouvements du bébé peuvent être diminués par cette membrane qui rigidifie les articulations. Les bébés collodions doivent être hospitalisés en néonatologie en raison d’un risque de complications graves (infection, déshydratation). Cet état de bébé collodion est transitoire. En effet, en quelques semaines la membrane va se fissurer et disparaître. La peau prendra alors soit:
- un aspect d’érythrodermie ichtyosiforme
- un aspect d’ichtyose lamellaire,
- une forme intermédiaire.
Lorsque le patient n’a pas connaissance de l’aspect qu’avait sa peau à la naissance, on peut savoir qu’il s’agissait d’un bébé collodion si le tour de l’oreille (pavillon) n’est pas bien régulier. Un petit pourcentage de bébés collodions va guérir ou ne conserver qu’une simple peau sèche.
A côté de ces ichtyoses présentes à la naissance, certaines ichtyoses peuvent apparaître un peu plus tard dans l’enfance.

Quelles sont les conséquences de l’ichtyose?

Dans les représentations courantes, une maladie dermatologique est souvent assimilée à un problème esthétique sans gravité et n'est pas considérée comme constituant un handicap. Les maladies dermatologiques peuvent pourtant être associées à un handicap important, comme en témoignent les conséquences médicales, psychologiques et sociales décrites ci-dessous.

les conséquences médicales :

Hormis de rares formes d’extrême sévérité, les ichtyoses ne menacent pas le
pronostic vital.
Les lésions sont habituellement prurigineuses et inconfortables, voire douloureuses. Il existe une sensibilité aux conditions extérieures, des malaises à la chaleur, une difficulté à s’acclimater aux changements météorologiques occasionnant une fatigue.

La peau est l’objet de surinfections et peut présenter une odeur désagréable.
Il existe une grande pénibilité à effectuer les traitements qui sont contraignants et inconfortables (application quotidienne de crèmes grasses et collantes sur tout le corps). Les soins quotidiens sont longs, pouvant prendre plus d’une heure/jour).
L’audition peut être altérée par l’accumulation de squames dans les conduits auditifs.
Des séances d’aspiration des conduits sont nécessaires périodiquement. Les otites externes sont fréquentes.
Les yeux sont fragiles, fréquemment irrités et rouges, en particulier en cas d’ectropion. Un trouble de la vision peut en résulter.
L’anomalie cutanée gène la préhension fine au niveau des doigts, occasionnant par exemple chez l’enfant des troubles de l’écriture et une lenteur.
Dans les formes sévères, il existe des contractures des extrémités responsables de troubles fonctionnels. Il existe fréquemment des fissures sous les pieds occasionnant des douleurs à la marche, une impossibilité à faire du sport.

Les conséquences psychologiques :

Les ichtyoses ont un retentissement majeur sur la qualité de vie des patients en raison de l’aspect affichant des lésions. En effet, l’ichtyose a un aspect sale voire repoussant en raison de l’existence de squames plus ou moins sombres, visibles sur la peau et se répandant dans l’environnement, d’odeurs parfois désagréables, de rougeurs importantes. Le visage est parfois déformé par des anomalies oculaires à type d’ectropion (éversion des paupières) et de rougeur.
L’image corporelle est très dégradée. Il en résulte des réactions psychosociales négatives de la part de l’entourage et un isolement fréquent des patients qui sont en grand désaroi, avec un impact sur la productivité au travail, la vie sexuelle et la survenue de phénomènes dépressifs.

Les conséquences sociales :

Les données présentées ci-dessous sont issues d’une enquête nationale réalisée en 2010 auprès de 492 patients (adultes et enfants) atteints d’ichtyose et suivis par les Centres de Référence/compétence français et/ou membres de l’association AIF.

UN SENTIMENT D’EXCLUSION
Il existe une restriction de participation à la vie en collectivité.
76% des enfants atteints d’ichtyose se disent gênés dans la pratique du sport.
54% des enfants se disent ne pas être invités aux anniversaires de leurs camarades.
23% ne vont pas à la piscine (accès refusé ou peur de se montrer).
On remarque aussi la difficulté pour un enfant d’être inscrit en colonie de vacances.

DES DIFFICULTES D’INTEGRATION SCOLAIRE
L’intégration scolaire peut parfois être difficile compte tenu du handicap esthétique et fonctionnel de l’enfant, et suivant le comportement de l’entourage.
51% des parents considèrent que les résultats scolaires sont affectés par la maladie.
Comprendre et faire comprendre leur maladie rare est la garantie pour les enfants atteints d’ichtyose de leur intégration en collectivité.

Le seul risque est celui d’être exclu en étant confronté au regard des autres. D’où l’importance d’informer les adultes, d’expliquer aux autres enfants en insistant sur le caractère non contagieux de cette pathologie.
Certains aménagements ou mesures plus spécifiques pourront être envisagées dans le cadre d’un Projet d’Accueil Individualisé (PAI).

UN FREIN DANS LA VIE PROFESSIONNELLE
L’intégration d’une personne atteinte d’ichtyose dans la vie professionnelle pose souvent problème.
28% des patients atteints d’ichtyose estiment que leur maladie les a gênés dans la recherche d’un emploi.
Certains emplois sont inaccessibles, en particulier dans le domaine de l’alimentaire, ceux pour lesquels un contact avec le public est important, et ceux ou l’on manipule des produits nocifs pour la peau.
Certains métiers étant fortement déconseillés pour des raisons médicales, l’orientation professionnelle des enfants doit être mûrement réfléchie.
Tout comme à l’école, l’intégration dans le milieu professionnel passera par l’information et la communication avec les différents partenaires.

UN RETENTISSEMENT SUR LA VIE QUOTIDIENNE
L’ichtyose entraîne une charge de travail supplémentaire : 72% estiment avoir davantage de travaux ménagers à cause de l’ichtyose. 36% des patients passent plus de 30 minutes/jour pour appliquer les crèmes.
L’ichtyose a un impact financier : 39% déclarent dépenser plus de 500 euros/an pour l’ichtyose et 15.2% plus de 1000 euros. Il existe en effet peu de crèmes remboursées, ces dernières sont parfois moins bien tolérées par les patients ou moins efficaces que les crèmes non remboursées. 50% des patients estiment enfin user davantage leurs vêtements et chaussures à cause de l’ichtyose.

Etude épidémiologique des ichtyoses sur le territoire français

Jusqu'en 2012, le nombre de patients atteints d’ichtyose en France n’était pas connu car aucune étude n’avait été faite. Le nombre de patients atteints de telle ou telle forme clinique n’était pas connu non plus.

Les patients et les membres de l’association avaient exprimé de longue date le souhait de connaître le nombre de patients vivant avec une ichtyose en France. La connaissance de ce nombre permettra par ailleurs, de mettre en place les mesures nécessaires (ex : mettre en place des structures pour le diagnostic, construire une étude pour tester un nouveau traitement etc..).

Cette étude, financée à hauteur de 11 000 € par l'AIF, s’est déroulée dans le centre de Référence des Maladies Rares de la Peau de Bordeaux-Toulouse. Elle a été réalisée avec la participation d’autres Centres de référence/compétence : Angers, Dijon, Marseille, Nantes et Nice.  Mme Marie-Cécile Verly, présidente de l’association AIF et de Mr Guillaume Maneuf, créateur et modérateur du groupe « L’ichtyose : qu’est-ce que c’est ?» du réseau social Facebook nous ont apporté un fort soutien pour le déroulement de l’étude.

L’ichtyose étant une maladie rare, il a été nécessaire d’utiliser une technique épidémiologique et statistique  adaptée. En effet, il est important pour estimer le nombre de patients de tenir compte du fait que certains ne sont pas suivis à l’hôpital et sont en dehors du système de soins. La méthode choisie s’appelle « méthode de capture-recapture ».  Le calcul se fait à partir de modèles statistiques complexes qui mêlent à la fois la probabilité d’avoir été ou non contactés par l’hôpital, l’association ou le réseau social Facebook (ou 2 des 3 possibilités, ou par les 3 possibilités) et des critères tels que l’âge du patient, la sévérité clinique de la maladie etc... Cette estimation a été tout d’abord réalisée sur les 5 régions puis extrapolée à la France entière. L’étude a été menée pendant 6 semaines (début d’été 2011) sur 5 régions françaises : Aquitaine, Bourgogne, Midi – Pyrénées, Pays de la Loire et Provence Alpes Côtes d’Azur. Les ichtyoses vulgaires n‘ont pas pu faire partie de ce travail car les patients qui en souffrent sont rarement suivis à l’hôpital et donc ceci aurait faussé les calculs.

Selon les résultats de cette étude, environ 865 personnes vivent en France avec une ichtyose [avec une fourchette allant de 710 à 1140 patients] soit environ 13,3 personnes / million d’habitants [10,6 – 17,6 / million d’habitants]. Parmi elles, 290 personnes environ ont une ichtyose lamellaire, 125 une érythrodermie ichtyosiforme, 70 une ichtyose bulleuse…  Les formes syndromiques  (ex : syndrome de Netherton, KID, Sjögren Larsson…) sont les formes cliniques les plus rares avec seulement, pour exemple, 50 patients souffrant du syndrome de Nétherton, 20 patients avec un syndrome KID et 7 personnes environ avec un syndrome de Sjögren Larsson. Les chiffres pour l’ichtyose lamellaire et l’érythrodermie ichtyosiforme sont comparables à ceux montrés récemment pour l’Espagne.

 


Pr Juliette MAZEREEUW - HAUTIER

Dr Isabelle DREYFUS
Centre de Référence des Maladies Rares de la peau de Toulouse-Bordeaux

Vivre avec une ichtyose : regards d'enfants

Vivre avec une ichtyose : regards de parents

Pièces jointes: