Je voudrais un diagnostic moléculaire, comment faire ?

Il est possible de réaliser un diagnostic moléculaire dans l’ichtyose. Ce n’est malheureusement pas un examen de routine. C’est un examen long et qui n’aboutit pas toujours à la mise en évidence du gène en cause. En pratique, il faut vous rapprocher du centre de référence ou de compétence le plus proche de chez vous (liste sur le site). Idéalement, certains examens doivent être réalisés au préalable sur le sang, les cheveux ou la peau. Ceux-ci peuvent permettre d’orienter le diagnostic moléculaire et donc de le faciliter. La recherche doit aussi être orientée par la connaissance des caractéristiques cliniques de l’ichtyose.